典型文献
遗传性出血性毛细血管扩张症的基因检测和遗传咨询
文献摘要：
遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种罕见的系统性血管性疾病，主要症状来源于动静脉吻合畸形，表现为反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、动静脉畸形，可合并严重的并发症。然而，由于HHT患者发病年龄和表型变异大，临床对于该病的早期诊断存在困难。HHT是一种常染色体显性遗传性疾病，常见的致病基因包括
ENG、
ACVRL1和
SMAD4，这几种基因的突变和90%以上的患者发病有关。随着对HHT分子致病机制认识的不断深入，使得基因检测成为HHT辅助诊断的工具。基因检测和遗传咨询不仅可以确认临床HHT的诊断，并可对其进行分型，通过家系成员基因筛查和遗传咨询，明确无症状感染者、高危个体以及非高危个体。本文将对基因检测和遗传咨询在HHT高危人群的健康管理及明确诊断中的应用进行总结，为其广泛应用提供相应准则。
文献关键词：
遗传性出血性毛细血管扩张症;基因检测;遗传咨询;血管异常
中图分类号：
作者姓名：
赵亚丽;王向东;张罗
作者机构：
首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 100730;北京市耳鼻咽喉科研究所鼻病研究北京市重点实验室 100005;首都医科大学附属北京同仁医院过敏科 100730
文献出处：
引用格式：
[1]赵亚丽;王向东;张罗-.遗传性出血性毛细血管扩张症的基因检测和遗传咨询)[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志,2022(02):73-79
A类：
B类：
遗传性出血性毛细血管扩张症,基因检测,遗传咨询,hereditary,hemorrhagic,telangiectasia,HHT,血管性疾病,主要症状,动静脉吻合,鼻出血,皮肤黏膜,动静脉畸形,发病年龄,表型变异,存在困难,常染色体显性遗传,遗传性疾病,致病基因,ENG,ACVRL1,SMAD4,致病机制,辅助诊断,家系,基因筛查,确无,无症状感染者,高危人群,血管异常
AB值：
0.269558
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