典型文献
伴KMT2D基因新发变异的Kabuki综合征患儿1例
文献摘要：
本研究报道1例典型的
KMT2
D基因新发截短性致病变异（变异位点为c.849delG，p.Asn284MetfsTer20）导致的Kabuki综合征（KS），并随访了患者生长激素治疗效果，提示生长激素治疗可以一定程度地改善KS患者的身高问题。
文献关键词：
Kabuki综合征;发育迟缓;特殊面容;生长激素治疗
中图分类号：
作者姓名：
张贝贝;范丽君;刘莹;巩纯秀
作者机构：
首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科 国家儿童医学中心，北京 100045;首都医科大学附属北京儿童医院药学部 国家儿童医学中心，北京 100045
文献出处：
引用格式：
[1]张贝贝;范丽君;刘莹;巩纯秀-.伴KMT2D基因新发变异的Kabuki综合征患儿1例)[J].中华医学杂志,2022(02):156-157
A类：
KMT2
,849delG,Asn284MetfsTer20
B类：
KMT2D,新发变异,Kabuki,致病变异,变异位点,KS,生长激素治疗,发育迟缓,特殊面容
AB值：
0.273075
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