目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛基转移酶1A1(UGT1A1)、有机阴离子转运体1B1(SLCO1B1)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因多态性与中国西南地区新生儿高胆红素血症的易感关联性.方法 选取2016年9月至2019年12月籍贯为云南省、贵州省、四川省的新生儿高胆红素血症患儿190例为病例组,同时随机选取200例同期住院的无黄疸新生儿为对照组.提取外周血DNA,采用Sequenom芯片进行17个SNP位点分型检测.比较两组间基因型与等位基因频率分布差异.结果 病例组190例,男98例、女92例,平均胎龄(38.7±1.2)周.对照组200例,男116例、女84例,平均胎龄(38.9±1.3)周.病例组UGT 1 A 1基因rs 873478、rs 34946978和rs 4148323位点等位基因频率均高于对照组,病例组SLCO 1 B 1基因rs 72559748位点等位基因频率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).2例男性高胆红素血症患儿检出G 6 PD基因rs 72554664变异,检出率为1.05％.病例组和对照组之间风险等位基因个数分布差异有统计学意义(P<0.05),病例组风险等位基因≥2个的比例较高.结论 UGT1A1基因rs873478、rs34946978和rs 4148323多态性与中国西南地区新生儿高胆红素血症发生风险增加有关.SLCO 1 B 1基因多态性与该地区新生儿高胆红素血症发生无显著关联.G 6 PD酶活性缺乏可能不是该地区新生儿高胆红素血症的主要风险因素.

尿苷二磷酸葡萄糖醛基转移酶1A1;有机阴离子转运体1B1;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶;高胆红素血症;新生儿

刘玲;蒋榆辉;聂潘荣;曾丽梅;段改原;李宇晨

昆明市儿童医院 云南昆明 650103;云南大学附属医院 云南昆明 650021;云南省保山市人民医院 云南保山 678099;景洪市第一人民医院 云南西双版纳州 666100;昆明医科大学 云南昆明 650500

临床儿科杂志

[1]刘玲;蒋榆辉;聂潘荣;曾丽梅;段改原;李宇晨-.中国西南地区新生儿高胆红素血症基因多态性研究)[J].临床儿科杂志,2022(09):672-678

SLCO,rs873478,rs34946978

中国西南地区,新生儿高胆红素血症,基因多态性,尿苷二磷酸,酸葡萄,糖醛,醛基,基转移酶,UGT1A1,阴离子,离子转运,转运体,SLCO1B1,G6PD,籍贯,黄疸新生儿,Sequenom,SNP,分型检测,基因型,等位基因频率,频率分布差异,胎龄,发生风险,主要风险

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