目的 分析陕西地区下颌前突患儿的相关基因及生长激素受体(growth hormone receptor,GHR)基因多态性的相关分析.方法 选取2018年5月～2020年5月西安市儿童医院口腔科收治的112例陕西地区下颌前突患儿为观察组,另选取同期112例健康儿童为对照组.在基因表达数据库(gene expression omnibus,GEO)下载下颌前突基因患儿相关基因,再以R软件和Bioconductor筛选差异表达基因,采用STRING 10.0软件对差异表达基因进行蛋白-蛋白互作分析(protein-protein interaction,PPI)和基因本体论(gene ontology,GO)富集分析,筛选核心基因,分析核心基因的基因多态性和血清GH水平.结果 通过GSE38494数据集共获得328个差异基因,其中上调102个,下调226个.差异表达基因中最大团中心性(maximal clique centrality,MCC)评分前10位的基因依次为GHR,JAK3,STAT3,INS,IRS1,IGF1R,PRL,PTPN11,GH1和SOCS3且均为上调.PPI分析显示GHR是下颌前突患儿致病的关键核心基因.GO富集和KEGG分析显示差异表达基因参与信号通路、内分泌失调、炎性反应、免疫反应及细胞因子活性.两组GHR单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点rs1673的基因型频率和等位基因频率比较,差异具有统计学意义(χ2=11.185,14.674,均P<0.05).观察组SNP位点rs1673等位基因C频率较对照组显著增加,下颌前突发病风险显著增加(95％CI=1.394～3.084,OR=1.726,P<0.05).两组GHR基因SNPrs4130113,SNPrs4410646,SNPrs4866949,SNPrs61150458及SNPrs6898743位点基因型和等位基因分布比较,差异均无统计学意义(χ2=0.574～4.098,均P>0.05).观察组患儿血清GH水平为7.18±2.26 ng/ml,显著高于对照组4.50±1.17 ng/ml,差异具有统计学意义(t=11.145,P<0.001).结论 陕西地区下颌前突患儿发病与多个基因差异表达有关,其中以GHR基因为核心基因,GHR基因SNP位点rs1673突变与患儿下颌前突发病关系密切.

下颌前突;生长激素受体基因;差异基因;基因多态性

西安市儿童医院口腔科,西安 710002

[1]汪瑞芳;伍宗辉;冯国维;李亚奇;宋佳凝;杨相笛-.陕西地区下颌前突患儿相关基因筛选及GHR基因多态性相关分析研究)[J].现代检验医学杂志,2022(01):56-60

GSE38494,rs1673,SNPrs4130113,SNPrs4410646,SNPrs4866949,SNPrs61150458,SNPrs6898743,生长激素受体基因

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