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第三代测序技术的研究进展与临床应用
文献摘要：
Sanger测序法,又称第一代测序技术,作为测序金标准推动了人类基因组"工作框架图"的绘制,但通量低、成本高的缺点限制了其进一步大规模应用.第二代测序技术,又称下一代测序技术,因其通量高、成本低等优点使得基因测序在基础研究与临床诊疗中得到广泛应用,但短读长一直是其不可回避的技术短板.第三代测序技术的出现,因其具有长读长优势,为基因序列上复杂重复区域解析与高质量基因组组装提供了新的技术手段.近年来,第三代测序技术进一步发展与完善,同时在肿瘤、免疫、生殖等相关领域逐步体现出临床应用价值.本文将综述第三代测序技术的研究进展与临床应用.
文献关键词：
第三代测序;单分子测序;临床应用
中图分类号：
作者姓名：
谭聃;欧铜
作者机构：
汕头大学医学院,广东汕头515000;深圳市罗湖医院集团众循精准医学研究院,广东深圳518000;深圳市罗湖医院集团医学检验中心,广东深圳518000
文献出处：
引用格式：
[1]谭聃;欧铜-.第三代测序技术的研究进展与临床应用)[J].生物工程学报,2022(09):3121-3130
A类：
B类：
第三代测序技术,Sanger,第一代,金标准,人类基因,工作框架,框架图,第二代测序,二代测序技术,下一代测序技术,基因测序,临床诊疗,技术短板,基因序列,列上,重复区,基因组组装,临床应用价值,单分子测序
AB值：
0.233431
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