目的 探讨非NF2基因突变AKT1(E17K)、SMO(L412F)、KLF4(K409Q)和TRAF7(G536S)型颅底脑膜瘤的临床病理特点.方法 收集92例颅底脑膜瘤患者的临床病理资料,并对所有脑膜瘤样本进行Sanger基因测序,检测4个非NF2点突变:AKT1(E17K)、SMO(L412F)、KLF4(K409Q)和TRAF7(G536S).结果 92例颅底脑膜瘤中共检测出24例非NF2突变型脑膜瘤,1例为WHO 2级(非典型性),23例为WHO 1级.其中,AKT1(E17K)突变7例,SMO(L412F)突变7例,KLF4(K409Q)突变8例,TRAF7(G536S)突变2例.AKT1(E17K)、SMO(L412F)和KLF4(K409Q)突变型多为脑膜上皮型和过渡型,KLF4(K409Q)和TRAF7(G536S)突变型主要为分泌型.KLF4(K409Q)突变型和TRAF7(G536S)突变型的肿瘤体积较小.较小的肿瘤体积对于预测KLF4(K409Q)和TRAF7(G536S)突变型脑膜瘤有一定特异性和敏感性(AUC分别为0.784和0.955),差异有统计学意义(均P<0.05).AKT1(E17K)、SMO(L412F)和TRAF7(G536S)突变型多好发于颅底中线.KLF4(K409Q)突变型肿瘤多位于颅内右侧,其中4例(50％)位于岩斜区.结论 非NF2基因突变脑膜瘤多好发于颅底中线处,病理级别多为WHO 1级,AKT1(E17K)和SMO(L412F)突变型病理亚型多为脑膜上皮型和过渡型,分泌型多见于KLF4(K409Q)和TRAF7(G536S)突变型.KLF4(K409Q)和TRAF7(G536S)突变型肿瘤体积相对较小.

脑膜瘤;颅底;基因突变;AKT1;KLF4;SMO;TRAF7

黄冠又;郝淑煜;冯洁;王亮;张力伟;张俊廷;吴震

贵阳市第二人民医院神经外科,贵州贵阳 550081;首都医科大学附属北京天坛医院,北京 100070;首都医科大学北京市神经外科研究所,北京 100070

国际神经病学神经外科学杂志

[1]黄冠又;郝淑煜;冯洁;王亮;张力伟;张俊廷;吴震-.非NF2突变型颅底脑膜瘤临床病理特点分析)[J].国际神经病学神经外科学杂志,2022(06):40-45

E17K,L412F,K409Q,TRAF7,G536S

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