典型文献
MAP2K1基因突变致Cardio-facio-cutaneous综合征1例
文献摘要：
患儿，日龄20天，胎龄38周，因"宫内窘迫"行剖宫产娩出，羊水Ⅲ度污染，脐带扭转10周，否认羊水早破，否认生后窒息史，Apgar评分9-10-10。生后不久于出生医院发现患儿肝脏肿大，查血常规示血小板9×10 9/L，伴有四肢皮肤散在出血点，无鼻衄，无呕血及便血，予以"哌拉西林抗感染，输注血小板、血浆"等综合治疗7天，血小板较前稍升高(32×10 9/L)，建议转上级医院进一步治疗，家长自行出院后居家观察13天，期间患儿无异常情况，后至西安市儿童医院求诊，以"发现血小板低20天"收入院。患儿自出生以来，精神反应欠佳，无发热，无抽搐发作，吃奶好，偶有吐奶，无腹胀、腹泻，无呕血、便血，大、小便正常。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
杨楠;索磊
作者机构：
西安市儿童医院肾脏内科，西安 710003
文献出处：
引用格式：
[1]杨楠;索磊-.MAP2K1基因突变致Cardio-facio-cutaneous综合征1例 )[J].国际遗传学杂志,2022(02):156-159
A类：
facio
B类：
MAP2K1,基因突变,Cardio,cutaneous,日龄,胎龄,宫内窘迫,剖宫产,娩出,羊水,脐带扭转,否认,认生,窒息史,Apgar,不久,肝脏肿大,查血,血常规,10 ,四肢,出血点,鼻衄,呕血,便血,哌拉西林,抗感染,输注,综合治疗,转上,上级,出院后,无异,异常情况,西安市,儿童医院,求诊,抽搐,吃奶,腹胀,小便
AB值：
0.559873
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
