典型文献
PURA综合征1例并文献复习
文献摘要：
患儿,男,35 d,主因"喉中痰鸣2 d,吃奶差1 d"于2019年11月1日入院.家属述患儿平素少哭少动,自生后体质量降低0. 6 kg,患儿足月阴道分娩,G1P1,无其他重大医疗或出生缺陷证据.患儿母亲自然受孕,产后第2天出现发热,血培养示"大肠埃希菌及肠球菌"感染,于当地医院诊断"脓毒症",予"美罗培南(具体不详)"抗感染15 d后好转出院.父母均未从事有毒或有害工作,否认糖尿病、癫痫、神经性耳聋等家族遗传病史,双方非近亲婚配.
文献关键词：
PURA综合征;PURA基因;移码变异;婴儿;诊断;治疗
中图分类号：
作者姓名：
李亚楠;陈净;舒剑波;张文双;邹映雪
作者机构：
300070 天津医科大学;300134 天津市儿童医院呼吸二科/感染科;天津市儿童医院儿科 研究所/天津市儿童出生缺陷防治重点实验室
文献出处：
引用格式：
[1]李亚楠;陈净;舒剑波;张文双;邹映雪-.PURA综合征1例并文献复习)[J].疑难病杂志,2022(04):417-418
A类：
PURA
B类：
文献复习,主因,吃奶,家属,平素,自生,后体,体质量降低,足月,阴道分娩,G1P1,大医,出生缺陷,亲自然,自然受孕,血培养,大肠埃希菌,肠球菌,地医,脓毒症,美罗培南,不详,抗感染,转出,有毒,或有,否认,癫痫,神经性,耳聋,遗传病,近亲婚配,移码变异,婴儿
AB值：
0.515776
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