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典型文献
U2AF1突变对骨髓增生异常综合征预后及治疗影响的研究现状
文献摘要:
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于骨髓造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病,其主要特征是骨髓一系或多系病态造血,外周血细胞减少,并且向急性髓细胞白血病(AML)转化风险极高。MDS发病机制与体细胞基因突变、表观遗传学改变、免疫系统与骨髓微环境调节异常等因素密切相关。多项研究表明,基因突变是MDS患者预后的影响因素,但是目前单基因突变并未纳入MDS预后评分系统。MDS患者的 U2AF1突变率较高,其作用机制主要为影响RNA剪接体对前体信使RNA(pre-mRNA)的3′剪接位点(SS)识别过程,进而生成异常mRNA,造成染色体不稳定。笔者拟就近年 U2AF1突变对MDS的预后影响和治疗进展进行阐述,为探索伴 U2AF1突变MDS患者的新治疗方向提供理论依据。
文献关键词:
骨髓增生异常综合征;突变;RNA剪接;预后;U2AF1基因
作者姓名:
周昊;王利
作者机构:
重庆医科大学附属第一医院血液科,重庆 400016
引用格式:
[1]周昊;王利-.U2AF1突变对骨髓增生异常综合征预后及治疗影响的研究现状 )[J].国际输血及血液学杂志,2022(06):482-487
A类:
B类:
U2AF1,骨髓增生异常综合征,MDS,组起,骨髓造血,祖细胞,病态造血,外周血细胞,血细胞减少,急性髓细胞白血病,AML,体细胞,细胞基因突变,表观遗传学,遗传学改变,免疫系统,骨髓微环境,环境调节,调节异,单基因突变,未纳,预后评分,评分系统,突变率,剪接体,信使,pre,SS,识别过程,拟就,就近,预后影响,治疗进展
AB值:
0.359207
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