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家族聚集性骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病家系报告并文献复习
文献摘要：
目的:探讨家族聚集性骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病（MDS/AML）的临床特点、基因突变情况、治疗方案及转归。方法:收集2012年8月至2019年3月就诊于上海市杨浦区中心医院的3个家族聚集性MDS/AML家系，回顾性分析患者的骨髓检查结果、基因突变检测结果、疗效和转归，并复习相关文献。结果:家系1中2例AML患者生存期分别为8、1个月。家系2中2例MDS患者向AML/高危MDS转化的时间分别为4、3个月，生存期分别为5、8个月；患兄检测到TP53和RUNX1突变。家系3中AML患者生存期13个月，患弟MDS病情稳定。结论:家族聚集性MDS/AML的诊断需结合家族史、细胞遗传学、分子生物学等进行综合判断，疾病进展快，患者生存期短。
文献关键词：
骨髓增生异常综合征;白血病，髓系，急性;胚系突变;家系
中图分类号：
作者姓名：
王静;陈梅;曹亚峰;顾俊;陆弘逾;沈红石
作者机构：
同济大学附属杨浦医院 上海市杨浦区中心医院血液科，上海 200090;解放军联勤保障部队第九〇四医院血液肿瘤科，无锡 214000
文献出处：
引用格式：
[1]王静;陈梅;曹亚峰;顾俊;陆弘逾;沈红石-.家族聚集性骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病家系报告并文献复习)[J].白血病·淋巴瘤,2022(11):659-663
A类：
B类：
家族聚集性,骨髓增生异常综合征,急性髓系白血病,病家,家系报告,文献复习,MDS,AML,临床特点,转归,上海市杨浦区,中心医院,骨髓检查,基因突变检测,生存期,TP53,RUNX1,合家,家族史,细胞遗传学,分子生物学,综合判断,疾病进展,胚系突变
AB值：
0.237897
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