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无创产前检测筛查胎儿性染色体非整倍体的临床效果评价
文献摘要：
目的 探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿性染色体非整倍体(SCA)的临床价值.方法 回顾性分析该院收集的2012年5月至2021年5月50972例孕妇的NIPT数据.从孕妇外周静脉血中提取游离胎儿DNA,在Illumina NextSeq 500高通量测序平台进行测序,NIPT结果通过羊水穿刺后经染色体微阵列分析进行验证.结果 接受NIPT的50972例孕妇中检测结果提示胎儿SCA阳性251例(0.49％),其中Turner综合征(45,X)143例,三倍X综合征(47,XXX)37例,Klinefelter综合征(47,XXY)54例,XYY综合征(47,XYY)17例.251例提示胎儿SCA阳性的孕妇中自愿接受侵入性产前诊断171例,羊水穿刺后经染色体微阵列分析证实68例为真阳性SCA,NIPT筛查SCA的总阳性预测值为39.77％(68/171)."45,X""47,XXX""47,XXY""47,XYY"阳性预测值分别为21.43％(21/98)、59.26％(16/27)、67.57％(25/37)、66.67％(6/9).结论 NIPT是一种潜在的SCA筛选方法,但其技术需进一步研究,以提高测试性能,特别是对"45,X".
文献关键词：
产前诊断;胎儿;性染色体;非整倍性;筛查
中图分类号：
作者姓名：
卢凤英;张玢
作者机构：
南京医科大学附属常州市妇幼保健院医学遗传科,江苏 常州 213000
文献出处：
引用格式：
[1]卢凤英;张玢-.无创产前检测筛查胎儿性染色体非整倍体的临床效果评价)[J].现代医药卫生,2022(05):747-750,754
A类：
B类：
无创产前检测,胎儿,性染色体非整倍体,NIPT,SCA,临床价值,该院,孕妇,外周静脉血,Illumina,NextSeq,高通量测序平台,羊水穿刺,染色体微阵列分析,Turner,三倍,XXX,Klinefelter,XXY,XYY,侵入性产前诊断,阳性预测值,筛选方法,测试性,非整倍性
AB值：
0.251841
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