典型文献
Gitelman综合征合并生长迟缓2例临床特征及基因变异分析
文献摘要：
目的 研究2例儿童期起病的Gitelman综合征的临床特征及基因检测结果,以提高临床对Gitelman综合征的认识.方法 回顾性分析2例Gitelman综合征患儿的临床特征,对其基因检测结果进行分析.结果 2例患儿均以手足抽搐为首发症状,伴生长迟缓,实验室检查显示低血钾性碱中毒、低血镁、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮水平升高.医学外显子测序显示病例1在SLC12A3基因检出c.2848_2849del:p.R950Sfs * 11和c.T532C:p.S178P复合杂合变异.病例 2 在 SLC12A3 基因检出 c.488C＞T:p.T163M、c.2877_c.2878delAG:p.R959fs * 11 和 c.2612G＞A:p.R871H 等3 个基因变异位点.c.2848_2849del:p.R950Sfs * 11 和 c.T532C:p.S178P 为人类基因突变数据库()中尚未报道的新突变位点.结论 Gitelman综合征可影响儿童体格发育.c.2848_2849del:p.R950Sfs* 11以及c.T532C:p.S178P变异构成新的复合杂合变异,丰富了 Gitelman综合征的基因变异谱.
文献关键词：
Gitelman综合征;SLC12A3;基因变异;儿童
中图分类号：
作者姓名：
袁高品;王琳;张晓红;陈婷丽
作者机构：
福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院小儿内分泌科 泉州362000;厦门基源医学检验实验室
文献出处：
引用格式：
[1]袁高品;王琳;张晓红;陈婷丽-.Gitelman综合征合并生长迟缓2例临床特征及基因变异分析)[J].福建医药杂志,2022(04):32-36
A类：
医学外显子测序,2849del,R950Sfs,T532C,S178P,488C,T163M,2878delAG,R959fs,2612G,R871H
B类：
Gitelman,生长迟缓,变异分析,儿童期起病,基因检测,手足,抽搐,首发症状,伴生长,实验室检查,低血钾,碱中毒,血镁,尿钙,肾素,血管紧张素,醛固酮,SLC12A3,复合杂合变异,变异位点,人类基因,基因突变,变数,新突变位点,体格发育,基因变异谱
AB值：
0.223011
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