典型文献
LRRK2 G2385 R和GBA L444 P双突变对帕金森疾病临床表型的影响
文献摘要：
目的:探究帕金森病(PD)患者中携带LRRK2 G2385R和GBA L444P双基因突变的临床表型.方法:选取我院416例PD患者,根据上述2个基因检测结果分为4组:仅携带LRRK2 G2385R突变的LRRK2-PD组、仅携带GBA L444P突变的GBA-PD组、携带LRRK2 G2385R和GBA L444P双基因突变的LRRK2-GBA-PD组和未携带LRRK2 G2385R或GBA L444P突变的MNPD组.同时收集研究对象的性别、首发年龄、首发症状为震颤、Hoehn-Yahr分级、睡眠障碍、痴呆等临床资料,研究携带LRRK2 G2385R和GBA L444P双基因突变PD患者的临床特征.结果:研究人群中LRRK2 G2385R、GBA L444P基因突变阳性率分别为7.69％、1.92％,即携带LRRK2 G2385R又GBA L444P基因双突变率为0.96％;4组实验对象中性别、首发症状为震颤的概率无显著差异(P>0.05).与GBA-PD组、LRRK2-GBA-PD组和MNPD组对比发现LRRK2-PD组的发病年龄较晚且疾病分级较重,并具有更高的睡眠障碍和痴呆率(P<0.05),但在LRRK2-GBA-PD组与GBA-PD组和MNPD组对比却无显著差异(P>0.05).结论:仅携带LRRK2 G2385R突变PD患者的首发年龄晚、病程进展快、有较高的睡眠障碍和痴呆率.GBA L444P基因突变对携带LRRK2 G2385R突变的PD患者有一定的保护作用.
文献关键词：
LRRK2;GBA;帕金森病
中图分类号：
作者姓名：
任静静;王珊珊;郭战萍
作者机构：
河南省新乡市中心医院 453700
文献出处：
引用格式：
[1]任静静;王珊珊;郭战萍-.LRRK2 G2385 R和GBA L444 P双突变对帕金森疾病临床表型的影响)[J].医学理论与实践,2022(14):2353-2355
A类：
G2385,L444,G2385R,L444P,MNPD
B类：
LRRK2,GBA,双突变,帕金森疾病,临床表型,帕金森病,双基,基因突变,我院,根据上述,基因检测,首发年龄,首发症状,震颤,Hoehn,Yahr,睡眠障碍,痴呆,突变率,实验对象,发病年龄,病程进展
AB值：
0.132485
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