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酶替代疗法治疗成年起病的晚发型糖原贮积病Ⅱ型1例报道
文献摘要：
目的 探讨成年起病的晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床特点及应用酶替代疗法(ERT)治疗的效果.方法 回顾性分析1例确诊为晚发型GSDⅡ患者的病历及基因检测结果,随访ERT的效果并复习相关文献.结果 患者23岁出现进行性加重肌无力表现,已需呼吸机支持治疗5年,坐位脱机自主呼吸仅能维持10 min.治疗前生化检查结果为肌酸激酶(CK)413.3 U/L,酸性α-葡糖苷酶(GAA)为0.38μmol/(L·h);肌电图提示四肢肌源性损害;双大腿磁共振成像(MRI)提示肌肉萎缩并弥漫性异常信号.肌肉活检符合糖原累积病理特征.二代测序发现GAA基因有2个变异位点.诊断GSDⅡ后予以人重组酸性α-葡糖苷酶(rhGAA)替代治疗6个月,患者肌无力症状无明显加重现象,坐位脱机自主呼吸时间延长至2 h.结论 早期、足量的ERT是GSDⅡ目前唯一有效的治疗手段.
文献关键词：
糖原贮积病Ⅱ型;晚发型;酶替代疗法
中图分类号：
作者姓名：
周兆全;钟芳芳;吴承龙;娄一萍
作者机构：
绍兴文理学院医学院,浙江 绍兴,312000;绍兴文理学院附属第一医院/绍兴市人民医院,浙江 绍兴,312000
文献出处：
引用格式：
[1]周兆全;钟芳芳;吴承龙;娄一萍-.酶替代疗法治疗成年起病的晚发型糖原贮积病Ⅱ型1例报道)[J].临床医学研究与实践,2022(34):29-32
A类：
B类：
酶替代疗法,起病,晚发型,糖原,贮积,积病,GSD,临床特点,特点及应用,ERT,病历,基因检测,岁出,进行性加重,肌无力,力表,呼吸机支持,支持治疗,坐位,脱机,前生,生化检查,肌酸激酶,葡糖,糖苷酶,肌电图,四肢,肌源性,大腿,磁共振成像,肌肉萎缩,缩并,弥漫性,异常信号,肌肉活检,病理特征,二代测序,变异位点,rhGAA,替代治疗,自主呼吸时间,足量,治疗手段
AB值：
0.358643
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