典型文献
肯尼迪病3例并文献复习
文献摘要：
目的 分析探讨肯尼迪病(KD)临床特点.方法 收集我院3例KD患者的病例资料,对KD的临床表现、基因型特征及电生理检查进行分析总结.结果 3例患者均为男性,年龄30～53岁,以进行性近端肢体无力,乳腺发育、性功能减退、感觉障碍为主要临床表现,实验室检查可见肌酶轻中度增高,性激素分泌紊乱.肌电图提示广泛神经源性损害.基因检测明确三位受检者AR基因CAG重复次数均大于40次.结论 KD是一种累及下运动神经元的缓慢进展的神经变性性遗传病,可伴有男性乳房发育、性功能减退等雄激素不敏感症状,电生理检查见感广泛慢性进行性神经源性损害,可伴有感觉、运动神经传导波幅下降,基因检测可明确诊断.
文献关键词：
肯尼迪病;CAG扩增;雄激素受体;临床表现
中图分类号：
作者姓名：
孙美;董思语;刘东;史兆春;金善泉;秦晓旋
作者机构：
南京医科大学第一附属医院神经内科 江苏 南京 210029
文献出处：
引用格式：
[1]孙美;董思语;刘东;史兆春;金善泉;秦晓旋-.肯尼迪病3例并文献复习)[J].罕少疾病杂志,2022(05):13-16
A类：
B类：
肯尼迪病,文献复习,KD,临床特点,我院,病例资料,基因型,电生理检查,近端,肢体无力,乳腺发育,性功能,减退,感觉障碍,主要临床表现,实验室检查,轻中度,性激素,激素分泌,肌电图,泛神,神经源性,基因检测,受检者,CAG,复次,下运,运动神经元,神经变性,遗传病,男性乳房发育,不敏,敏感症,有感,神经传导,导波,波幅,雄激素受体
AB值：
0.384401
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