目的 研究线粒体DNA拷贝数在脑性瘫痪儿童中的表达水平,探讨其在儿童脑性瘫痪中的临床价值.方法 2020年1月1日—2020年12月31日在右江民族医学院附属医院儿童保健康复科确诊的50例脑性瘫痪儿童(脑瘫病例组)运用微液滴数字PCR(Droplet Digital PCR,ddPCR)技术进行线粒体DNA拷贝数水平的检测,选取100例健康体检儿童作为健康对照组进行线粒体DNA拷贝数水平的检测.采用Logistic回归分析法和受试者工作特征曲线(ROC)分析线粒体DNA拷贝数与脑瘫发生的相关性和诊断价值.结果 无论是从性别、民族还是年龄方面对线粒体DNA拷贝数进行统计学分析,脑瘫病例组的线粒体DNA拷贝数都高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05),但同组不同性别、不同民族或不同年龄之间的线粒体DNA拷贝数比较,差异没有统计学意义(P>0.05).不同脑瘫类型间的线粒体DNA拷贝数比较,差异没有统计学意义(P>0.05).Logistic回归分析在校正了脑性瘫痪相关危险因素后,结果显示线粒体DNA拷贝数表达水平与脑性瘫痪相关联(P<0.05).ROC曲线显示线粒体DNA拷贝数诊断脑瘫的ROC曲线下面积为0.834,最佳诊断截断值为94.620个/细胞.线粒体DNA拷贝数的诊断效能的灵敏度、特异度分别为79.00％、78.00％.结论 脑瘫儿童的线粒体DNA拷贝数高于正常儿童,线粒体DNA拷贝数在儿童脑性瘫痪中具有一定的诊断价值,为儿童脑性瘫痪提供新的早期诊断的指标.

儿童;脑性瘫痪;线粒体DNA拷贝数

韩梦燃;陈文成;刘志忠;凌赛泳;黄艳新

右江民族医学院附属医院检验科,广西 百色 533000;北京市博爱医院检验科,北京 100068;右江民族医学院附属医院儿童保健康复科,广西 百色 533000

右江民族医学院学报

[1]韩梦燃;陈文成;刘志忠;凌赛泳;黄艳新-.线粒体DNA拷贝数在儿童脑性瘫痪患者中的表达及临床意义)[J].右江民族医学院学报,2022(02):174-179

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