典型文献
11号染色体三体嵌合体病例的遗传学检测及分析
文献摘要：
11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难.本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询.2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色体三体的限制性胎盘嵌合胎儿表现为严重生长受限,孕25+3周终止妊娠,胎盘嵌合比例达44％;而11号染色体三体的胎儿真性低比例嵌合体,排除了单亲二倍体且超声无异常,经慎重的产前咨询后,选择继续妊娠至足月分娩,新生儿随访一年余,发育未见异常,妊娠结局良好.非侵入性产前检测对限制性胎盘嵌合具有一定的检测效能,但也可能漏诊胎儿真性嵌合体病例,非侵入性产前检测结果阳性而侵入性产前检测未发现异常的病例,需重视咨询并加强妊娠期管理.
文献关键词：
11号染色体三体嵌合体;胎儿真性嵌合体;限制性胎盘嵌合体;非侵入性产前检测;侵入性产前检测
中图分类号：
作者姓名：
谢潇潇;赵青冬;付玉荣;张文玲;孟元光;卢彦平
作者机构：
解放军总医院第七医学中心妇产医学部,北京 100007;解放军总医院第一医学中心,北京 100853
文献出处：
引用格式：
[1]谢潇潇;赵青冬;付玉荣;张文玲;孟元光;卢彦平-.11号染色体三体嵌合体病例的遗传学检测及分析)[J].南方医科大学学报,2022(07):1057-1061
A类：
染色体拷贝数变异测序,胎儿真性嵌合体,限制性胎盘嵌合体
B类：
三体,遗传学检测,检测及分析,非侵入性产前检测,染色体核型分析,染色体微阵列分析,荧光原位杂交,遗传咨询,妊娠结局,重生,25+3,终止妊娠,单亲二倍体,无异,慎重,足月分娩,新生儿,未见异常,漏诊,发现异常,妊娠期管理
AB值：
0.146757
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