典型文献
CREBBP基因新发突变致新生儿Rubinstein-Taybi综合征合并肺奇叶1例分析
文献摘要：
病例资料
患儿,男,12 d,足月顺产,否认宫内窘迫及复苏史,羊水、脐带、胎盘否认异常.生后人工喂养,因"生后反复左鼻孔溢奶、呛咳"入院.病程中无发热、气促、呻吟,无抽搐、尖叫.精神可,哭声低哑,二便正常.父母非近亲婚配,否认遗传性疾病家族史,无孕期感染、毒物、放射线接触史.查体:特殊面容,前额隆起凸出,毛发浓密,发际线低,弓形眉,口腔黏膜光滑、完整,高颚,双侧乳房肥大,乳头内陷,断掌,手足指趾端宽大,见图1.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
杨帆;王琍琍
作者机构：
230022 合肥,安徽医科大学第一附属医院儿科
文献出处：
引用格式：
[1]杨帆;王琍琍-.CREBBP基因新发突变致新生儿Rubinstein-Taybi综合征合并肺奇叶1例分析)[J].中国生育健康杂志,2022(04):374-375,383
A类：
低哑
B类：
CREBBP,新发突变,新生儿,Rubinstein,Taybi,病例资料,足月顺产,否认,宫内窘迫,羊水,脐带,胎盘,人工喂养,鼻孔,呛咳,气促,呻吟,抽搐,尖叫,哭声,近亲婚配,遗传性疾病,病家,家族史,孕期,毒物,放射线,线接触,查体,特殊面容,前额,隆起,凸出,毛发,浓密,发际,弓形,口腔黏膜,乳房肥大,乳头内陷,断掌,手足,足指,宽大
AB值：
0.65216
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