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雄激素不敏感综合征研究进展
文献摘要：
雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）是一种先天性生殖器发育畸形的特殊疾病，由染色体Xq11-12上的雄激素受体发生功能异常导致。近年来对雄激素受体新突变报道中显示，同一位点突变可导致不同的疾病表型，除去外显子突变外，内含子剪切位点突变对受体功能亦可产生影响。治疗上，性腺切除时机存在争议，对于希望保留性腺的患者，建议进行定期筛查。由于样本案例少及其特殊临床表现与治疗方式，本疾病需要引起人们的关注。本文从发病机制、临床表现、治疗及预后几个方面对此疾病进行总结，促进对AIS的诊疗。
文献关键词：
雄激素不敏感综合征;性发育障碍;雄激素受体;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
周丹;孙晓溪
作者机构：
复旦大学附属妇产科医院，上海 200011
文献出处：
引用格式：
[1]周丹;孙晓溪-.雄激素不敏感综合征研究进展)[J].中华生殖与避孕杂志,2022(07):757-762
A类：
Xq11
B类：
雄激素不敏感综合征,androgen,insensitivity,syndrome,AIS,先天性,生殖器,发育畸形,雄激素受体,常导,新突变,除去,外显子,内含子,剪切位点突变,性腺切除,本案,治疗及预后,性发育障碍,基因突变
AB值：
0.290002
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