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新发复合杂合突变致成人Krabbe病选择性累及双侧锥体束一家系报告并文献复习
文献摘要：
目的 分析1例新发复合杂合突变引起的成人Krabbe病的临床表现、影像学特点和诊断方法.方法 患者女,37岁,因"左侧肢体活动欠灵活8年余,加重伴行走困难1年余"于2021年5月16日收入解放军总医院海南医院.回顾性分析其临床表现和影像学资料,在PubMed以"脑白质病变"和"双侧皮质脊髓束"为关键词进行检索,并进行荟萃分析.结果 患者头颅MRI提示双侧中央前回和后回、锥体束走形区的异常信号.视野检查提示部分象限视野缺损,视觉诱发电位(visual evoked potential,VEP)检查提示双侧视神经P100时间延长.躯体感觉诱发电位(somatosensory evoked potential,SEP)提示左上肢N20、双下肢P40波幅降低.血白细胞半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase,GALC)活性为 2.76 nmol/(mg·17 h)[正常值＞12.7 nmol/(mg·17 h)],二代测序提示该患者编码GALC的14号染色体存在两个点突变,分别为c.1901T＞C(p.L634S)和c.908+5G＞A(splicing).Sanger一代测序提示该患者c.1901T＞C点突变遗传自其母亲,c.908+5G＞A点突变遗传自其父亲,但其父母均无临床症状.结合文献报道,Krabbe病的影像学特点为选择性锥体束走形区的脑白质病变引起的相关临床表现,主要依靠血白细胞GALC活性检测和基因检测确诊.结论 成人Krabbe病临床表现为进行性行走困难,经典影像学特点为双侧中央前回及皮质脊髓束走形区异常信号,c.1901T＞C和c.908+5G＞A复合杂合突变可引起成人Krabbe病.
文献关键词：
Krabbe病;半乳糖脑苷脂酶;脑白质病变;双侧皮质脊髓束;视野;成人
中图分类号：
作者姓名：
张倩;熊建美;张增强;牛敬雪;张腾元;崔芳
作者机构：
572013海南三亚,解放军总医院海南医院神经内科;572013海南三亚,解放军总医院海南医院老年医学科
文献出处：
引用格式：
[1]张倩;熊建美;张增强;牛敬雪;张腾元;崔芳-.新发复合杂合突变致成人Krabbe病选择性累及双侧锥体束一家系报告并文献复习)[J].北京医学,2022(05):461-464
A类：
Krabbe,半乳糖脑苷脂酶,galactocerebrosidase,GALC,1901T,L634S,908+5G
B类：
复合杂合突变,锥体束,家系报告,文献复习,影像学特点,侧肢,解放军总医院,脑白质病变,双侧皮质脊髓束,进行检索,荟萃分析,头颅,中央前回,走形,异常信号,视野检查,示部,象限,视野缺损,视觉诱发电位,visual,evoked,potential,VEP,侧视,视神经,P100,躯体感觉,somatosensory,SEP,左上,上肢,N20,双下肢,P40,波幅,nmol,正常值,二代测序,点突变,splicing,Sanger,一代测序,传自,其父,父亲,活性检测,基因检测
AB值：
0.25046
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