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糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症1例并文献复习
文献摘要：
目的 分析1例糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症患儿的临床特点.方法 回顾性分析2021年5月11日1例糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症患儿的临床资料,并结合文献,总结其发病机制、临床表现及治疗方案.结果 患儿运动后横纹肌溶解,空腹血糖略低于正常值,腹部CT提示肝硬化、门静脉高压,经基因检测发现AGL基因c.1735+1G>T纯合突变,最终诊断为糖原累积病Ⅲ型.结论 糖原累积病Ⅲ型是一种常染色体隐性遗传病,儿童期主要表现为肝大、低血糖等肝病相关症状,成人期表现为进行性肌无力、肌萎缩、心肌肥厚等.糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症者罕见,基因检测有助于明确诊断.
文献关键词：
糖原累积病Ⅲ型;横纹肌溶解症;糖原脱支酶;肝硬化;晕厥
中图分类号：
作者姓名：
李蕴熙;刘江琳;赵翠芬
作者机构：
山东大学齐鲁医院儿科,山东济南 250012
文献出处：
引用格式：
[1]李蕴熙;刘江琳;赵翠芬-.糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症1例并文献复习)[J].世界复合医学,2022(01):119-123
A类：
1735+1G,糖原脱支酶
B类：
积病,发横,横纹肌溶解症,文献复习,临床特点,空腹血糖,略低于,低于正常,正常值,肝硬化,门静脉高压,基因检测,AGL,纯合突变,常染色体隐性遗传病,儿童期,低血糖,肝病,成人期,肌无力,肌萎缩,心肌肥厚,晕厥
AB值：
0.20796
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