目的 研究KNTC1基因rs7968222位点突变与无精子症发病风险的关系.方法 以2019年11月至2021年5月来新疆佳音医院就诊的男性作为研究对象,所有研究对象均进行全外显子检测.选取208例研究对象为筛选人群,包括无精子症患者97例(实验组)和111例精液检测正常的男性个体(对照组),通过对单核苷酸多态性(SNP)位点突变频率的显著性分析找到候选基因位点rs7968222,然后以881例男性样本(包括无精子症组68例、少精子症组57例和正常组756例)作为验证人群对候选基因位点进行验证,分析候选基因在不同精液状况和不同民族中的分布情况以及对激素分泌的影响.结果 在筛选实验中发现候选基因KNTC1(rs7968222)在实验组发生突变的共12人(12/97),对照组中未发现(0/111).验证实验结果显示,KNTC1(rs7968222)基因突变在无精子症人群的携带率(11.76％,8/68)显著高于正常人群(4.63％,35/756)(P＜0.05);验证人群中不同民族比较发现,在维吾尔族人群中rs7968222突变的携带率(15.38％,30/195)显著高于汉族人群(0.52％,3/572)(P＜0.01);与激素异常率相关分析显示,携带KNTC1 (rs7968222)基因突变人群的卵泡刺激素(FSH)水平异常率显著高于不携带人群(11.11％ vs.3.11％,P＜0.01).经GeneCard数据库验证显示,KNTC1基因与有丝分裂和减数分裂相关,在睾丸组织和精原细胞中表达量最高.结论 KNTC1基因rs7968222位点突变具有民族异质性,其可能是新疆地区部分无精子症患者的遗传易感因素之一.

男性不育;无精子症;全外显子测序;遗传数据分析

赵琼珍;杨宣;钟镇涛;陆宝燕;赵杰;黄卫东

新疆碳智干细胞库有限公司,图木舒克844000;新疆佳音医院,乌鲁木齐830000

生殖医学杂志

[1]赵琼珍;杨宣;钟镇涛;陆宝燕;赵杰;黄卫东-.KNTC1基因rs7968222位点突变与无精子症的相关性研究)[J].生殖医学杂志,2022(03):334-340

KNTC1,rs7968222,遗传数据分析

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