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卵泡刺激素受体基因失活突变导致卵巢功能减退的研究进展
文献摘要：
卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）通过激活靶细胞上特定的FSH受体（FSH receptor，FSHR）而发挥作用。FSHR对女性卵泡的发育和雌二醇生成，以及对男性睾丸支持细胞的功能维持和精子形成具有至关重要的作用。在过去的二十余年中，已通过较多的病例鉴定了
FSHR基因失活、激活的突变位点以及单核苷酸多态性。
FSHR基因型-表型的相关性研究和突变受体体外功能实验研究有助于了解患者不孕的遗传学原因。本综述总结已报道的
FSHR基因不同部位的失活突变及其对女性生殖系统的功能影响。
文献关键词：
卵泡刺激素受体;失活突变;早发型卵巢功能不全;卵巢抵抗综合征;卵巢早衰;闭经
中图分类号：
作者姓名：
王阳;陈小攀;舒静
作者机构：
温州医科大学，温州 325035;浙江省人民医院，杭州医学院附属人民医院，杭州 310014
文献出处：
引用格式：
[1]王阳;陈小攀;舒静-.卵泡刺激素受体基因失活突变导致卵巢功能减退的研究进展)[J].中华生殖与避孕杂志,2022(01):96-103
A类：
卵巢抵抗综合征
B类：
卵泡刺激素受体,激素受体基因,基因失活,失活突变,卵巢功能减退,follicle,stimulating,hormone,活靶,靶细胞,receptor,FSHR,雌二醇,睾丸支持细胞,功能维,精子形成,二十余年,突变位点,单核苷酸多态性,基因型,外功,功能实验,不孕,遗传学,不同部位,女性生殖系统,功能影响,早发型卵巢功能不全,卵巢早衰,闭经
AB值：
0.335315
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