典型文献
5例法布里病患者临床表现、基因变异及酶替代疗法效果分析
文献摘要：
目的:分析酶替代疗法治疗法布里病（Fabry disease）的有效性和安全性。方法:回顾性收集和分析2020年7月至2021年5月期间浙江大学医学院附属第一医院收治的5例法布里病患者的临床资料、基因检测及家系调查结果、酶替代治疗效果和不良反应。5例患者阿加糖酶β用量为1 mg·kg
-1·次
-1静脉泵注，每2周用药1次。
结果:5例患者均为男性，中位年龄37岁（29~51岁），均通过结合临床表现、家族史、肾病理检查、α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性检测及基因检测结果明确诊断。临床表现多样，所有患者均有尿检异常及心电图和心脏B超异常，肾功能不全4例，幼年时肢端疼痛3例（持续至成年1例），皮肤血管角化瘤3例，少汗4例，腹泻4例，角膜涡状混浊4例，高频听力异常2例。基因测序结果显示，2例为
GLA基因错义变异[c.272T>C(p.I91T)，c.868A>G(p.Met290Val)]，1例为移码突变[c.348del p.(Ile117Phefs*4)]，2例为无义突变[c.1024C>T(p.Arg342*)，c.838C>T(p.Gln280*)]，其中移码突变患者表现为经典型法布里病，该变异在已知数据库中未见收录。5例患者输注阿加糖酶β过程中均未发生严重不良反应。酶替代治疗2~10个月后，5例患者血浆三己糖酰基鞘脂醇（Lyso-GL-3）水平较治疗前显著下降（
P<0.05），4例患者长期腹泻症状在用药后明显改善。
结论:法布里病临床表现和基因变异多样，短期阿加糖酶β治疗未见严重不良反应，治疗后患者血浆Lyso-GL-3水平显著下降。
文献关键词：
法布里病;基因变异;酶替代治疗;临床表现;不良反应
中图分类号：
作者姓名：
陈文清;李恒;支丽芳;田炯;江艳;叶慧娟;陈江华
作者机构：
浙江大学医学院附属第一医院肾脏病中心 浙江省肾脏病防治技术研究重点实验室 国家临床重点专科 浙江大学肾脏病研究所 浙江省肾脏与泌尿系统疾病临床医学研究中心，杭州 310003
文献出处：
引用格式：
[1]陈文清;李恒;支丽芳;田炯;江艳;叶慧娟;陈江华-.5例法布里病患者临床表现、基因变异及酶替代疗法效果分析)[J].中华肾脏病杂志,2022(08):678-684
A类：
272T,I91T,868A,Met290Val,348del,Ile117Phefs,Arg342,838C,Gln280
B类：
法布里病,基因变异,酶替代疗法,治疗法,Fabry,disease,有效性和安全性,浙江大学,学医,基因检测,家系调查,酶替代治疗,阿加,加糖,糖酶,kg
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AB值：
0.300806
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