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儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床及BRAF基因突变研究
文献摘要：
目的 总结朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)患儿临床特征,分析BRAF基因突变与临床特征的关系.方法 回顾性性分析2019年-2021年湖南省儿童医院收治的46例LCH患儿临床资料,采用下一代基因测序方法检测BRAF基因突变,分析其与临床特征的关系.结果 28例(61％)病灶组织检测出BRAF基因突变,其中26例为V600E突变.BRAF突变与年龄、性别、RO+、MS无关.9例出现疾病进展,均为MS-LCH,其中8例加用阿糖胞苷化疗(其中5例口服达拉非尼治疗),6例好转,1例处于中间反应状态,1例放弃后死亡.结论 LCH患儿BRAF基因突变率高,其临床意义需进一步探讨.达拉非尼可能有助于提高二线治疗BRAF基因突变患儿的好转率.
文献关键词：
朗格汉斯细胞组织细胞增生症;儿童;BRAF基因;临床
中图分类号：
作者姓名：
邓绍阳;杨海霞;旷文勇;张本山;宋娜;郑敏翠
作者机构：
410000 长沙,湖南省儿童医院血液肿瘤科
文献出处：
引用格式：
[1]邓绍阳;杨海霞;旷文勇;张本山;宋娜;郑敏翠-.儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床及BRAF基因突变研究)[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2022(06):395-398
A类：
RO+
B类：
朗格汉斯细胞组织细胞增生症,BRAF,基因突变,LCH,儿童医院,下一代基因测序,V600E,疾病进展,阿糖胞苷,达拉非尼,突变率,二线治疗,好转率
AB值：
0.155228
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