典型文献
新发F10基因突变导致遗传性凝血因子X缺乏症1例
文献摘要：
1 病例资料 第一次住院:患儿,男,1月,因"发现面色苍白伴头皮包块2天"入院.病程中患儿无发热,无呕吐腹泻,无抽搐.既往史:出生后第1天因"新生儿缺血缺氧性脑病"住院;生后20天因"颅内出血、凝血功能异常"住院.家族史:患儿父母非近亲结婚,否认家族中有类似疾病史.入院查体:T 37.0℃,P 160次/分,R 40次/分,体重4.6kg.神志清,精神反应一般,中度贫血貌,前囟平,左顶部可触及约8cm×9cm包块,有波动感,局部无红肿,无触痛;舌面及上腭可见瘀斑、瘀点.心肺听诊无特殊.双侧巴氏征阴性.实验室检查:血常规WBC 8.4×109/L,Hb 83 g/L,Plt 586×109/L,CRP 3.0 mg/L;凝血功能:PT延长测不出,APTT延长测不出,抗凝血酶Ⅲ活性60％,凝血因子Ⅷ92.9％(正常值60％～150％),凝血因子Ⅸ87％(正常值60％～150％),凝血因子V75％(正常值60％～150％),FX:C＜1％;血电解质、肝肾功能、心肌酶正常.头颅CT示左侧顶部头皮血肿(图1A).入院后静滴维生素K1、凝血酶原复合物、血浆及冷沉淀.复查凝血功能好转,复查头颅CT示左侧顶部头皮血肿(图1B).患儿症状好转出院.嘱其出院定期复查凝血功能,每周2次静滴凝血酶原复合物150 u.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
韩爱民;李刚;师娜;王军
作者机构：
221006徐州,徐州医科大学附属医院儿科
文献出处：
引用格式：
[1]韩爱民;李刚;师娜;王军-.新发F10基因突变导致遗传性凝血因子X缺乏症1例)[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2022(03):206-208
A类：
B类：
F10,基因突变,遗传性,凝血因子,缺乏症,病例资料,面色苍白,头皮,皮包,抽搐,出生后,新生儿缺血缺氧性脑病,颅内出血,凝血功能异常,家族史,患儿父母,近亲结婚,否认,疾病史,查体,6kg,神志,贫血,触及,8cm,9cm,动感,红肿,触痛,舌面,瘀斑,心肺,听诊,巴氏,实验室检查,血常规,WBC,Hb,Plt,不出,APTT,抗凝血酶,正常值,V75,FX,电解质,肝肾功能,心肌酶,头颅,部头,血肿,1A,静滴,K1,凝血酶原复合物,冷沉淀,复查,1B,转出,院定
AB值：
0.442861
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