典型文献
遗传性蛋白C缺陷症致新生儿暴发性紫癜2例报告及文献复习
文献摘要：
蛋白C是一种维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶，是抗血栓形成调节系统的核心组成部分，具有抗凝和纤溶特性。蛋白C在体内以酶原形式存在，在内皮细胞表面凝血酶-血栓调节蛋白复合物的作用下激活成活化蛋C（APC）
[1]，在蛋白S辅助下，通过灭活活化的凝血因子V和凝血因子Ⅷ来抑制凝血酶的产生，发挥抗凝作用，主要作用部位在微循环
[2]。遗传性蛋白C缺陷症以反复弥散性血管内凝血和出血性皮肤坏死为主要表现，可伴有多器官出血或血栓形成。1981年Griffin等
[2]首次报告，编码蛋白C的PROC基因发生突变可导致蛋白C含量和（或）功能异常，导致血栓性出血性疾病。现报告我院收治的2例遗传性蛋白C缺陷症致新生儿暴发性紫癜患者，旨在提高对该病的临床及基因诊断的认识。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
段袁园;吴优;许愿愿;童文佳;金丹群
作者机构：
安徽省儿童医院重症医学科，合肥 230051
文献出处：
引用格式：
[1]段袁园;吴优;许愿愿;童文佳;金丹群-.遗传性蛋白C缺陷症致新生儿暴发性紫癜2例报告及文献复习)[J].中华血液学杂志,2022(12):1043-1045
A类：
Griffin
B类：
遗传性,缺陷症,新生儿,暴发性紫癜,文献复习,丝氨酸蛋白酶,抗血栓形成,调节系统,抗凝,纤溶,酶原,原形,内皮细胞,细胞表面,凝血酶,血栓调节蛋白,复合物,成活,APC,灭活,活活,凝血因子,微循环,弥散性血管内凝血,皮肤坏死,编码蛋白,PROC,血栓性,出血性疾病,我院,基因诊断
AB值：
0.368168
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