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济宁地区523006例新生儿耳聋基因筛查的分析
文献摘要：
目的 分析济宁地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查及对听力诊断影响.方法 对济宁地区2015年9月至2020年6月新生儿耳聋基因筛查数据进行回顾性分析.比较2015年9月至2020年6月耳聋基因携带者与非携带者的听力诊断时间.2019年6月至2020年6月耳聋基因携带者进行GJB2或SLC26A4(PDS)全序列分析.结果 2015年9月至2020年6月,新生儿耳聋基因采血筛查523006例,耳聋基因异常29536例;GJB2、SLC26A4纯合和复合杂合诊断153例,听力正常9例;单基因杂合突变28094例,听力正常17313例;线粒体MT-RNR1共1277例,听力正常963例.2015年9月至2020年6月听力诊断4569例,耳聋基因携带者(954例)与非携带者(3615例)听力诊断时间中位数分别为生后47天、62天,耳聋基因携带者听力诊断时间小于非携带者,差异有统计学意义.2019年6月至2020年6月,1714例患儿进行耳聋基因单基因全序列测序,发现32例致病/可能致病位点.结论 开展新生儿耳聋基因筛查后,听力诊断时间缩短,利于早发现、早干预,早康复.GJB2和SLC26A4纯合或复合杂合突变可避免漏诊迟发性聋,耳聋基因全序列检测是听力与耳聋基因同步筛查的必要补充,可以明确致聋原因.
文献关键词：
新生儿;基因;耳聋;筛查
中图分类号：
作者姓名：
吴海燕;鲍志宇;杨静静;孙磊;郭玲
作者机构：
济宁市妇幼保健计划生育服务中心;济宁医学院附属医院
文献出处：
引用格式：
[1]吴海燕;鲍志宇;杨静静;孙磊;郭玲-.济宁地区523006例新生儿耳聋基因筛查的分析)[J].中华耳科学杂志,2022(01):67-71
A类：
B类：
济宁,新生儿,耳聋基因筛查,听力诊断,携带者,诊断时间,GJB2,SLC26A4,PDS,全序,序列分析,采血,听力正常,单基因,MT,RNR1,中位数,病位,早发现,复合杂合突变,漏诊,迟发性,序列检测
AB值：
0.177727
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