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湖北481例耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因突变分析
文献摘要：
目的 研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12SrRNA基因的突变谱.方法 采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本,应用SNPscan技术进行GJB2、SLC26A4及12SrRNA基因突变检测,明确三个常见耳聋基因突变诊断率及突变形式.结果 481例患者中,共165例(165/481,34.3％)明确了遗传病因,其中18.9％(91/481)诊断为GJB2基因突变致聋,12.9％(62/481)诊断为SLC26A4基因突变致聋,2.5％(12/481)检测出12SrRNA基因突变.32例少数民族患者总体诊断率为43.8％(14/32),18.8％(6/32)为GJB2基因突变,21.9％(7/32)为SLC26A4基因突变,3.1％(1/32)为12S rRNA基因突变.结论 GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因为湖北省耳聋患者群体中常见的致病基因,GJB2基因c.235delC,SLC26A4基因c.919-2A>G,12SrRNA基因m.1555A>G为三个基因最常见致病突变形式.湖北省少数民族与汉族三个基因最常见突变形式一致.
文献关键词：
GJB2;SLC26A4;12SrRNA;SNPscan;基因检测
中图分类号：
作者姓名：
陈睿尧;卢宇;程静;曹婧媛;张钊;王丽;杨长亮;阳光;孙艺
作者机构：
中部战区总医院耳鼻咽喉头颈外科 武汉430070;四川大学华西医院罕见病研究院 成都610041
文献出处：
引用格式：
[1]陈睿尧;卢宇;程静;曹婧媛;张钊;王丽;杨长亮;阳光;孙艺-.湖北481例耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因突变分析)[J].中华耳科学杂志,2022(05):761-765
A类：
B类：
GJB2,SLC26A4,突变分析,12SrRNA,突变谱,血液样本,SNPscan,基因突变检测,耳聋基因突变,诊断率,遗传病因,致病基因,235delC,2A,1555A,致病突变,汉族,基因检测
AB值：
0.235101
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