典型文献
大前庭导水管综合征精准诊断研究进展
文献摘要：
大前庭导水管综合征（LVAS）是常见的隐性遗传性听力损失疾病。LVAS患者可表现为双耳对称或非对称性的、波动或进行性听力损失，部分为迟发性听力损失；具有低频气骨导差，高频感音神经性听力损失、出现声诱发短潜伏期负反应等临床特点；颞骨高分辨CT（HRCT）和内耳核磁共振（MRI）相结合的影像学检查是诊断的金标准；深入分析
SLC26A4基因型，加强
SLC26A4单等位基因突变者的遗传学研究，并重视
EPHA2、
FOXI1和
KCNJ10基因等与
SLC26A4的协同致病性。大前庭导水管综合征的影像学诊断、听力学诊断和基因诊断三个方面彼此补充且相互结合，可进一步实现其精准诊断。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
黄丽辉
作者机构：
首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 北京市耳鼻咽喉科研究所 耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室（首都医科大学），北京 100005
文献出处：
引用格式：
[1]黄丽辉-.大前庭导水管综合征精准诊断研究进展)[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2022(09):1135-1139
A类：
遗传性听力损失,EPHA2,KCNJ10
B类：
前庭,导水管,管综合征,精准诊断,诊断研究,LVAS,隐性遗传,双耳,或非,非对称性,迟发性,气骨,骨导,感音神经性听力损失,声诱发短潜伏期负反应,临床特点,颞骨,HRCT,内耳,影像学检查,金标准,SLC26A4,基因型,等位基因突变,遗传学研究,FOXI1,致病性,影像学诊断,基因诊断,相互结合
AB值：
0.359128
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