目的 总结分析儿童Alport综合征患者眼部异常表现临床特征,强化对该病患者眼部异常的认识.方法 回顾性分析2017年7月至2019年7月在北京大学第一医院进行眼科检查的儿童AS患者病例资料.统计分析前圆锥形晶状体、斑点状视网膜病变、颞侧视网膜薄变等AS患者特征性眼部异常的情况.结果 共纳入AS患者74例,年龄3～18岁,包括49例男性X染色体连锁显性遗传AS(XLAS)患儿,9例女性XLAS患儿,16例常染色体隐性遗传AS(ARAS)患儿.2例患儿存在前圆锥形晶状体(2.70％),均为XLAS男性患儿.16例XLAS男性患儿(32.65％),5例ARAS患儿(31.25％)存在斑点状视网膜病变.38例XLAS男性患儿(77.55％),1例XLAS女性患儿(11.11％),13例ARAS患儿(81.25％)存在颞侧视网膜薄变.前圆锥形晶状体和斑点状视网膜病变,在年龄较大组的发生率更高.颞侧视网膜薄变的发生率较前圆锥状晶状体和斑点状视网膜病变更高,不同年龄组和遗传类型的患者颞侧视网膜薄变指数(temporal thinning index,TTI)无显著差异.结论 特征性AS眼部异常表现包括前圆锥形晶状体、斑点状视网膜病变或颞侧视网膜薄变,应得到充分认识.

Alport综合征;表型;晶状体;视网膜

朱瑞琳;赵亮;王芳;张琰琴;杨柳

100034 北京大学第一医院眼科;北京大学第一医院儿科

中国斜视与小儿眼科杂志

[1]朱瑞琳;赵亮;王芳;张琰琴;杨柳-.儿童Alport综合征患者眼部表现临床分析)[J].中国斜视与小儿眼科杂志,2022(03):1-5,后插10

XLAS

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