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单基因遗传性肺病的研究现状与进展
文献摘要：
单基因遗传性肺病是单个基因变异导致的一系列肺部疾病。由于其具有罕见性与复杂性等特点，很多患者得不到正确的诊断而延误治疗，最终导致严重的呼吸系统损伤。精准医疗可以帮助人们对疾病进行早期诊断、治疗指导并改善预后。随着呼吸内科遗传学意识的提高和分子诊断技术的进步，越来越多的呼吸内科中复杂且罕见的单基因遗传疾病得以通过基因检测进行早期诊断，并开展相应的精准治疗。不同于哮喘、支气管炎、慢阻肺等多基因遗传性肺病，单基因遗传性肺病由于具有单一性致病位点从而在疾病的早期诊断和基因治疗药物研发上具有先天性优势。因此，对于单基因遗传性肺病的全面深入了解对于疾病的正确诊断和精准治疗都具有重要的指导性意义。本篇综述将系统的介绍多种常见的单基因遗传性肺病的致病基因、临床指征及现有治疗方法，以期为临床医师在单基因遗传性肺病的临床诊断和治疗中提供参考。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
郭昌鹏;王洋;李美航
作者机构：
解放军海军第九七一医院呼吸内科，青岛266071;复旦大学微电子学院，上海 200433;青岛大学生物医学研究院，青岛 266071
文献出处：
引用格式：
[1]郭昌鹏;王洋;李美航-.单基因遗传性肺病的研究现状与进展)[J].中华结核和呼吸杂志,2022(06):619-628
A类：
B类：
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AB值：
0.313133
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