典型文献
鼻窦炎-中耳炎-双肺弥漫支气管扩张
文献摘要：
原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种罕见的常染色体隐性或X连锁相关的双等位基因变异遗传病，以纤毛运动障碍为特征。典型表现包括支气管扩张、分泌性中耳炎、鼻窦炎、内脏反位和不孕不育等，常因临床表现相似需与囊性纤维化（CF）鉴别。本文介绍1例幼年起反复咳嗽、咳痰伴发热的青少年女性，有分泌性中耳炎、鼻窦炎病史，曾考虑诊断CF。后经基因测序发现PCD相关致病基因复合杂合变异，结合临床表现、影像学特点，最终诊断为PCD。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
周王继;赵新月;刘雅萍;郑姝颖;徐凯峰;田欣伦
作者机构：
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科 疑难重症及罕见病国家重点试验室，北京100730;中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系，北京100005;北京大学人民医院电镜室，北京100044
文献出处：
引用格式：
[1]周王继;赵新月;刘雅萍;郑姝颖;徐凯峰;田欣伦-.鼻窦炎-中耳炎-双肺弥漫支气管扩张)[J].中华结核和呼吸杂志,2022(11):1117-1120
A类：
B类：
鼻窦炎,双肺,弥漫,支气管扩张,原发性纤毛运动障碍,PCD,常染色体隐性,连锁,锁相,双等,等位基因,基因变异,遗传病,典型表现,分泌性中耳炎,内脏反位,不孕不育,常因,囊性纤维化,CF,幼年,反复咳嗽,咳痰,伴发,青少年女性,基因测序,致病基因,复合杂合变异,结合临床,影像学特点
AB值：
0.358001
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