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神经元核内包涵体病的神经变性相关机制及临床研究进展
文献摘要：
神经元核内包涵体病(NIID)是与NOTCH2NLC基因5'非翻译区域(UTR)GGC重复扩展突变相关的神经变性疾病.该病临床表现多样化,与其他一些神经变性病临床表型类似,其分子机制及与其他神经系统遗传病的关系仍有待研究.文章就NIID的分子遗传、发病机制、临床表现、病理表现、影像学表现及治疗的最新进展作一综述,以提高对NIID为代表的NOTCH2NLC相关重复扩增障碍疾病及其机制的认识.
文献关键词：
神经元核内包涵体病;NOTCH2NLC基因;神经变性病;发病机制
中图分类号：
作者姓名：
陈阿楠
作者机构：
100853 北京,解放军总医院第一医学中心神经内科学部神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]陈阿楠-.神经元核内包涵体病的神经变性相关机制及临床研究进展)[J].疑难病杂志,2022(04):423-427
A类：
B类：
神经元核内包涵体病,相关机制,临床研究进展,NIID,NOTCH2NLC,翻译区,UTR,GGC,变相,神经变性疾病,神经变性病,临床表型,系统遗传,遗传病,分子遗传,病理表现,影像学表现,最新进展
AB值：
0.278148
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