典型文献
羊水染色体结构异常和多态的遗传学分析
文献摘要:
目的:探讨胎儿羊水染色体结构异常和多态的亲代来源,为遗传咨询提供临床依据.方法:对2015年1月至2021年10月具有产前诊断指征的孕妇进行羊水染色体核型分析,对染色体结构异常或多态的病例,召回胎儿父母行外周血染色体核型分析.结果:2148例羊水标本,共检出染色体异常275例,检出率为12.80%,包括数目异常229例(10.66%)和结构异常46例(2.14%).召回13例结构异常胎儿父母行染色体检测,发现10例遗传自父母之一,3例为新发变异.随访2例标记染色体均因胎儿伴发畸形而引产,其余11例婴儿均发
文献关键词:
染色体多态性;染色体结构异常;产前诊断
中图分类号:
作者姓名:
宋静岚;李伟;殷晨星;姚克文;阳剑;白洁
作者机构:
保定市妇幼保健院 河北 保定 071000
文献出处:
引用格式:
[1]宋静岚;李伟;殷晨星;姚克文;阳剑;白洁-.羊水染色体结构异常和多态的遗传学分析)[J].养生保健指南,2022(34):57-60
A类:
B类:
羊水染色体,染色体结构异常,遗传学分析,亲代,遗传咨询,产前诊断指征,孕妇,染色体核型分析,召回,外周血染色体,水标,共检出,染色体异常,异常胎儿,传自,新发变异,标记染色体,伴发畸形,引产,婴儿,染色体多态性
AB值:
0.295839
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