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8例X连锁隐性遗传鱼鳞病患者的遗传学分析
文献摘要：
目的 对8例X连锁隐性遗传鱼鳞病(异常位点:Xp22.31)患者进行分析,探讨该疾病的可能检出方法及遗传方式.方法 8例X连锁隐性遗传鱼鳞病患者,采集其血液或胎儿羊水,应用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测对患者致病变异进行分析.结果 8例患者经遗传学检测,染色体核型分析均未见异常.SNP-array检测结果提示:Xp22.31区段存在1.6 Mb片段的缺失,内含类固醇硫酸酯酶(STS)(300747)等5个在线人类孟德尔遗传(OMIM)基因,该基因突变和缺失与X连锁隐性遗传鱼鳞病相关.此异常为致病性变异.7例产前诊断病例中胎儿孕期多次彩超均未发现明显异常.结论 Xp22.31区段微缺失为X连锁隐性遗传鱼鳞病患者的致病原因,孕期血清学筛查、高通量测序、染色体核型分析及SNP-array等多种检测技术的序贯应用明显提高了此类因染色体微缺失或重复导致的遗传病检出率,为临床遗传咨询提供了依据.
文献关键词：
X连锁隐性遗传鱼鳞病;血清学检测;染色体核型分析;单核苷酸多态性微阵列检测;Xp22.31微缺失
中图分类号：
作者姓名：
林荔;张艳;曾丽娜
作者机构：
351100 莆田学院附属医院产前诊断中心
文献出处：
引用格式：
[1]林荔;张艳;曾丽娜-.8例X连锁隐性遗传鱼鳞病患者的遗传学分析)[J].中国现代药物应用,2022(24):84-87
A类：
B类：
连锁,隐性遗传,鱼鳞病,遗传学分析,Xp22,遗传方式,胎儿,羊水,染色体核型分析,SNP,array,致病变异,遗传学检测,未见异常,区段,Mb,类固醇,硫酸酯酶,STS,线人,孟德尔遗传,OMIM,基因突变,致病性变异,产前诊断,孕期,彩超,致病原因,血清学筛查,序贯,染色体微缺失,遗传病,遗传咨询,血清学检测,单核苷酸多态性微阵列检测
AB值：
0.249975
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