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新生儿期起病的过度惊吓反应症一例
文献摘要：
过度惊吓反应症是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应。本文报道新生儿期起病的遗传性过度惊吓反应症1例，以四肢抖动为首发表现，基因检测为GLRA1基因突变所致。患儿四肢抖动加重且出现四肢强直伴血氧饱和度下降，点鼻反射阳性，常规对症治疗效果差，半岁时呛奶后死亡。
文献关键词：
过度惊吓;GLRA1基因;婴儿，新生
中图分类号：
作者姓名：
贺娟;苏衡;陶莉;陈晓文;周伟
作者机构：
广州市妇女儿童医疗中心新生儿科 510120
文献出处：
引用格式：
[1]贺娟;苏衡;陶莉;陈晓文;周伟-.新生儿期起病的过度惊吓反应症一例)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(01):82-83
A类：
过度惊吓,过度惊吓反应症
B类：
新生儿期,起病,一例,遗传性,神经系统疾病,听觉,触觉刺激,四肢,抖动,首发表现,基因检测,GLRA1,基因突变,强直,血氧饱和度,射阳,常规对症治疗,半岁,婴儿
AB值：
0.266661
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