典型文献
基于全基因组重测序的山羊产羔数性状关键调控基因的筛选
文献摘要：
[目的]对产羔数不同的山羊进行全基因组重测序分析,挖掘参与调控川中黑山羊产羔数性状关键调控基因,为解析山羊产羔数性状遗传机制及分子遗传改良提供理论依据.[方法]选择6只产4—6羔的川中黑山羊为高繁组(high fecundity,HF)和6只产单羔的川中黑山羊为低繁组(low fecundity,LF),采集颈静脉血液样本提取基因组DNA,构建350 bp双末端测序文库,利用Illumina HiSeq PE150平台对12个文库进行全基因组重测序.测序产出的净数据经BWA软件比对至山羊参考基因组ARS1,所获得的高质量SNPs通过两种全基因组扫描分析方法(Fst、Hp)的综合分析确定候选区域,候选区域的注释基因分别利用g:Profiler和KOBAS在线数据库进行GO分析与KEGG通路分析,以筛选调节川中黑山羊产羔数性状候选基因.为了进一步鉴定调节山羊产羔数目的关键遗传标记,根据基因组重测序变异分析,对繁殖候选基因的同义与非同义SNPs进行定位筛选,后续将12个山羊样本的扩增产物进行Sanger测序以验证重测序结果.[结果]12只山羊共获得431.50 Gb净数据,经变异检测与注释发现,HF组山羊共发现7771417个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs),LF组山羊检测到8935907个SNPs,且LF组各类SNPs均多于HF组.设置同时达到top 5％最大ZFst值和top 5％最小ZHp值的窗口为候选区域,在低杂合性、高遗传分化的区域共注释130个强选择信号,其中HF组、LF组以及共享窗口的注释基因分别为84、59和13个,经GO富集与KEGG通路分析发现,19个候选基因参与川中黑山羊的繁殖、繁殖过程和胚胎发育等调控,包括11个HF组特异性候选基因(ADCY10、DRD1、HS6ST1、IGFBP7、MSX2、NOG、NPHP4、PAPPA、PRLHR、TDRP和XYLT1),5个LF组特异性候选基因(ANXA5、IGF1、EDNRA、FANCL和TAC1)和3个HF组与LF组共享窗口基因(AKR1B3、HDAC4和OPRM1).同时,大多数GO分析,如G蛋白偶联受体活性、激素反应和神经肽信号通路等,都包含这19个候选基因.此外,14个HF候选基因有9个显著富集在代谢途径、神经活性配体-受体相互作用、糖胺聚糖-硫酸乙酰肝素/肝素的生物合成、钙离子信号通路、cAMP信号通路和叶酸生物合成等KEGG通路中(P<0.05).19个繁殖候选基因中共有2个同义突变(MSX2 G771T,ADCY10 A4662G)与2个非同义突变(PRLHR G529A,DRD1 A281T),且仅定位于HF候选基因中.Sanger测序发现,MSX2、PRLHR和DRD1突变位点均可检测到多态性,与基因组重测序结果一致,其中PRLHR G529A多态性导致第177位丙氨酸突变为苏氨酸,DRD1 A281T多态性导致翻译提前终止.[结论]本研究共发现11个HF组特异性候选基因,推测是川中黑山羊多羔性状的关键调控基因,PRLHR外显子G529A与DRD1外显子A281T突变可能是调控山羊多羔性状的关键遗传标记,在改良山羊繁殖性能方面具有较大的应用价值.
文献关键词：
川中黑山羊;基因组重测序;多羔性状;候选基因
中图分类号：
作者姓名：
李恒;字向东;王会;熊燕;吕明杰;刘宇;蒋旭东
作者机构：
西南民族大学动物科学国家民委重点实验室,成都 610041;西南民族大学青藏高原动物遗传资源保护与利用教育部重点实验室,成都 610041
文献出处：
引用格式：
[1]李恒;字向东;王会;熊燕;吕明杰;刘宇;蒋旭东-.基于全基因组重测序的山羊产羔数性状关键调控基因的筛选)[J].中国农业科学,2022(23):4753-4768
A类：
ARS1,ZFst,ZHp,ADCY10,HS6ST1,NPHP4,PRLHR,TDRP,XYLT1,TAC1,AKR1B3,G771T,A4662G,G529A,A281T
B类：
全基因组重测序,产羔数,调控基因,测序分析,川中黑山羊,性状遗传,遗传机制,分子遗传,遗传改良,high,fecundity,HF,low,LF,颈静脉,血液样本,bp,序文,文库,Illumina,HiSeq,PE150,净数,BWA,软件比对,参考基因,SNPs,全基因组扫描,候选区域,注释基因,Profiler,KOBAS,通路分析,选调,候选基因,定调,遗传标记,变异分析,非同,定位筛选,扩增产物,Sanger,共获,Gb,经变,变异检测,单核苷酸多态性,single,nucleotide,polymorphism,top,杂合性,遗传分化,选择信号,胚胎发育,DRD1,IGFBP7,MSX2,NOG,PAPPA,ANXA5,IGF1,EDNRA,FANCL,HDAC4,OPRM1,偶联,神经肽,代谢途径,糖胺聚糖,硫酸乙酰肝素,生物合成,钙离子信号通路,cAMP,叶酸,同义突变,突变位点,丙氨酸,苏氨酸,提前终止,多羔性状,外显子,繁殖性能
AB值：
0.247523
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