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新发SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症分析
文献摘要：
该文旨在提高对儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)诊治的认识.目前已经对302个已知致病基因(包括ANK1、SPTAN1、SPTA1、EPB42、SLC4A1和SPTB)的外显子和内含子的关键剪接信号进行了基因测序和分析报道.该文介绍1例HS患儿,出现贫血、黄疸、红细胞(RBC)寿命缩短、脾肿大等.基因测序发现患儿及其父亲的SPTB基因新的突变c.4973+1G>A,诊断为HS.该突变是一种剪接突变,可能导致RBC膜β-血红蛋白截短,进而引起RBC正常功能丧失,导致溶血性贫血、黄疸等疾病.
文献关键词：
遗传性球形红细胞增多症;SPTB基因;突变
中图分类号：
作者姓名：
谢新林;谭翔予;刘坚
作者机构：
深圳市宝安区人民医院儿科,广东深圳 518000;深圳市宝安区妇幼保健院新生儿科,广东深圳 518000
文献出处：
引用格式：
[1]谢新林;谭翔予;刘坚-.新发SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症分析)[J].现代医药卫生,2022(13):2336-2338
A类：
SPTAN1,SPTA1,EPB42,4973+1G
B类：
SPTB,基因突变,遗传性球形红细胞增多症,HS,致病基因,ANK1,SLC4A1,外显子,内含子,基因测序,黄疸,RBC,脾肿大,其父,父亲,剪接突变,功能丧失,溶血性贫血
AB值：
0.241446
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