典型文献
全基因组测序技术在髓质海绵肾病因学的研究
文献摘要：
目的:观察髓质海绵肾(MSK)患者基因特点，探讨遗传因素在MSK发生中的作用。方法:采用全基因组测序，对7例髓质海绵肾结石患者进行基因检测，并与正常人基因组进行差异分析，基因型频率差异倍数在10倍以上，认为在患者和对照之间差异有统计学意义，可能与疾病发生明显相关。通过基因本体(GO)分析出其与髓质海绵肾发生存在的关系，筛选出在中国人群中该疾病发生相关的因素，为进一步的筛查诊断及治疗提供依据。结果:髓质海绵肾患者存在两类出现频率较高的基因，分子功能方面(GO：0005488 Gene 1003，GO：0003674 Gene 1138，GO：0005515 Gene 795，GO：0005509 Gene 86，GO：0043167 Gene 470)，生物过程方面(GO：0007275 Gene 440，GO：0048856 Gene 463，GO：0032502 Gene 487，GO：0009653 Gene 232，GO：0032501 Gene 566)，可能导致髓质海绵肾的易感性。结论:MSK患者存在基因水平的结石易感性。
文献关键词：
髓质海绵肾;基因检测;泌尿系结石
中图分类号：
作者姓名：
李高;陈明;陈元浩;李彦生;韩修武;张鑫
作者机构：
首都医科大学附属北京朝阳医院泌尿外科 100043;恒台县妇幼保健院外科，淄博 256400
文献出处：
引用格式：
[1]李高;陈明;陈元浩;李彦生;韩修武;张鑫-.全基因组测序技术在髓质海绵肾病因学的研究)[J].中华实验外科杂志,2022(04):737-740
A类：
髓质海绵肾
B类：
全基因组测序,肾病,病因学,MSK,因特,遗传因素,肾结石,基因检测,正常人,基因型频率,倍数,疾病发生,基因本体,存在的关系,中国人群,筛查诊断,诊断及治疗,Gene,生物过程,易感性,基因水平,泌尿系结石
AB值：
0.217551
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