典型文献
儿童骨肉瘤中TP53突变与免疫分子基因表达的相关性分析
文献摘要：
目的:筛选儿童骨肉瘤中突变基因,并研究其表达与免疫反应的关系.方法:从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)下载全部234例骨肉瘤病例数据集,从基因表达数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)下载数据集GSE36001(19个肿瘤样本和6个正常样品)和GSE39055(37例肿瘤样本和12个正常样本),包括基因突变数据、转录组数据和临床数据,进行生物信息学分析.收集11例骨肉瘤手术样本,实时荧光定量PCR验证临床样本中基因表达.结果:67.09％的骨肉瘤患者存在突变,其中错义突变、单核苷酸变异和C＞T突变较多,突变基因排在前10位的分别为TP53、TTN、ATRX、MUC16、RB1、PCLO、RYR2、CSMD1、USH2A、MUC17.在数据集GSE36001和GSE39055中,骨肉瘤组织中TP53均过表达(P＜0.000 1).在11例病例样本中,骨肉瘤组织中TP53表达高于正常组织(P=0.002).TCGA中,TP53突变型表达高于TP53野生型(P=0.015).在11例病例样本中,TP53突变型表达高于TP53野生型(P=0.038).TCGA中,突变型TP53表达与DNA甲基化呈显著负相关(P=0.003).在TP53突变的骨肉瘤样本中,B细胞、T细胞CD8+相关的免疫应答显著下调,CD274和CTLA4显著高表达(P＜0.05).结论:TP53突变与骨肉瘤的发生及免疫反应密切相关,有望成为骨肉瘤诊断和治疗的作用靶点.
文献关键词：
骨肉瘤;TP53;突变;免疫评分;免疫检查点
中图分类号：
作者姓名：
郭梅;李渝华;荆安龙
作者机构：
重庆市合川区人民医院儿科,重庆 401520;重庆市合川区人民医院骨科,重庆 401520
文献出处：
引用格式：
[1]郭梅;李渝华;荆安龙-.儿童骨肉瘤中TP53突变与免疫分子基因表达的相关性分析)[J].现代肿瘤医学,2022(15):2837-2841
A类：
GSE36001,GSE39055,PCLO
B类：
骨肉瘤,TP53,免疫分子,分子基因,突变基因,免疫反应,癌症基因组图谱,Cancer,Genome,Atlas,TCGA,基因表达数据库,Gene,Expression,Omnibus,GEO,下载数据,基因突变,变数,转录组数据,临床数据,生物信息学分析,临床样本,错义突变,单核苷酸变异,排在,TTN,ATRX,MUC16,RB1,RYR2,CSMD1,USH2A,MUC17,过表达,正常组织,突变型,野生型,甲基化,肉瘤样,CD8+,免疫应答,CD274,CTLA4,诊断和治疗,作用靶点,免疫评分,免疫检查点
AB值：
0.341556
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