典型文献
扩展性携带者筛查结合PGT的临床应用意义和实施策略
文献摘要：
遗传检测技术的进步，促进了携带者筛查技术在生殖领域的蓬勃开展。扩展性携带者筛查与传统的基于指南的携带者筛查相比，可以有效地识别出更多的高危夫妇。扩展性携带者筛查开展后，增加了单基因病胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的转诊数量，丰富了疾病诊断类型。扩展性携带者筛查结合PGT技术，正在改变遗传风险评估的临床策略，通过准确识别生殖风险信息，合理安排生育计划，从而预防出生缺陷。
文献关键词：
遗传携带者筛查;遗传学检测;生殖技术
中图分类号：
作者姓名：
张宁媛;孙海翔
作者机构：
南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学和妇产医学中心 南京大学分子生殖医学中心，南京 210008
文献出处：
引用格式：
[1]张宁媛;孙海翔-.扩展性携带者筛查结合PGT的临床应用意义和实施策略)[J].中华生殖与避孕杂志,2022(11):1142-1145
A类：
遗传携带者筛查
B类：
扩展性携带者筛查,PGT,应用意义,实施策略,遗传检测,筛查技术,蓬勃开展,夫妇,单基因病,胚胎植入前遗传学检测,preimplantation,genetic,testing,转诊,疾病诊断,诊断类型,遗传风险评估,临床策略,准确识别,风险信息,合理安排,生育计划,出生缺陷,生殖技术
AB值：
0.314697
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
