目的 通过运动神经元存活基因1(SM N1)筛查获得山西省太原地区部分人群的脊髓性肌萎缩症(SM A)携带者频率,并进行SM A阳性家系分析,探讨SM A产前诊断分析的临床价值.方法 收集2020年1月至2021年4月在我院就诊的孕妇,共910例,应用实时荧光定量PCR技术对其进行SM N1基因检测和诊断.应用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对明确有SMA的患者进行家系验证,并对高风险胎儿进行产前诊断,以减少SMA患儿的出生.结果 在910例孕妇中发现20例孕妇SMN1基因拷贝数为单拷贝,为SMA携带者(携带率1/46).进一步对SMA携带者孕妇的配偶进行检测,丈夫同为SM A携带者有3例(2例无先证者,1例有先证者),其中1对夫妇不配合后续检测,对另外2例高风险胎儿进行产前诊断,最终提示1例胎儿SM N1基因7、8外显子杂合缺失;另1例SM N1基因7、8号外显子杂合缺失,SM N2基因7、8号外显子杂合重复.对具有SM A阳性家族史家系验证发现:先证者为SM N1基因第7和第8外显子纯合缺失,SM N2基因7、8号外显子重复变异;先证者父亲和二胎胎儿均为S M N1基因第7和第8外显子杂合缺失,S M N2基因7、8号外显子重复变异;先证者母亲为S M N1基因第7和第8外显子杂合缺失,未发现S M N2基因7、8号外显子存在变异.结论 S M N1基因实时荧光定量PCR检测可以区分大部分正常人和SMA携带者,太原地区部分人群中SMA携带频率为21.98‰.应用实时荧光定量PCR检测结合MLPA对于SMA患者进行家系验证,并对高风险胎儿进行产前诊断,对减少SMA患儿的出生具有重要价值.

脊髓性肌萎缩症;携带者;SMN1;实时荧光定量PCR;多重连接依赖探针扩增技术

邓洋;郭进升;张眉花

太原市妇幼保健院妇科,太原 030012

生殖医学杂志

[1]邓洋;郭进升;张眉花-.太原地区910例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及一例家系验证)[J].生殖医学杂志,2022(02):197-201

多重连接依赖探针扩增技术

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