典型文献
飞行时间质谱技术在中国人常见耳聋基因检测中的应用
文献摘要：
目的 建立基于飞行时间质谱技术(MALDI-TOF MS)的中国人群常见耳聋致病基因热点突变高通量检测方法.方法 选取2016年8月至2017年2月于中国人民解放军总医院就诊的700例(327例已知突变位点,373例未进行基因检测)非综合征型耳聋患者作为研究对象,利用327例已知突变位点的非综合征型耳聋样本建立检测耳聋基因(GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA)30个热点突变位点单一反应MALDI-TOF MS检测方法;利用新建立的单一反应MALDI-TOF MS检测方法对373例未进行基因检测的非综合征型耳聋样本的耳聋致病基因GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA的30个热点突变进行检测;采取Sanger 测序对部分阳性结果样本进行验证.结果 建立了基于MALDI-TOF MS的单一反应检测GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA的30个突变位点的检测方法,其检测结果与临床基因诊断结果一致,符合率为100％;采用建立的单一反应MALDI-TOF MS检测方法检测373例未知基因突变位点的非综合征型耳聋患者样本发现,56.30％(210/373)的患者携带至少1个突变,其中携带复合或纯合突变可以明确基因诊断的患者为155例,占受检人群的41.55％(155/373),210例阳性突变携带者共涉及55种基因型,其中有5例存在多个基因突变;Sanger测序法检测验证发现,56例阳性结果样本的一代测序结果与MALDI-TOF MS检测结果一致,符合率为100％.结论 基于MALDI-TOF MS建立的单一反应检测耳聋基因GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA的30个热点突变的方法具有准确、高通量、低成本等特点,有望成为遗传性耳聋病因学检查和预防性筛查的有效手段.
文献关键词：
非综合征型耳聋;基因检测;飞行时间质谱
中图分类号：
作者姓名：
金孝华;黄莎莎;庞珊珊;戴朴;高华方;马旭
作者机构：
国家卫生健康委科学技术研究所,北京 100081;北京协和医学院研究生院,北京 100005;中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部,北京 100853
文献出处：
引用格式：
[1]金孝华;黄莎莎;庞珊珊;戴朴;高华方;马旭-.飞行时间质谱技术在中国人常见耳聋基因检测中的应用)[J].生殖医学杂志,2022(10):1373-1379
A类：
B类：
飞行时间质谱,质谱技术,耳聋基因,基因检测,MALDI,TOF,中国人群,致病基因,热点突变,高通量检测方法,中国人民解放军,解放军总医院,非综合征型耳聋,GJB2,SLC26A4,12SrRNA,Sanger,基因诊断,诊断结果,符合率,基因突变位点,带至,纯合突变,受检,携带者,基因型,测验,一代测序,遗传性耳聋,病因学,检查和
AB值：
0.188135
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
