目的:分析遗传性易栓症(IT)患儿的临床表现、遗传学特点及诊治情况。方法:回顾性研究。纳入2016年10月至2021年8月首都医科大学附属北京儿童医院呼吸一科收治的IT患儿进行研究，并随访。结果:符合IT诊断标准的患儿5例，其中男3例，女2例；确诊年龄为7岁~13岁6个月。5例患儿中，2例先天性蛋白C缺陷症，先天性蛋白S缺陷症、抗活化蛋白C抵抗、先天性纤维蛋白原异常血症各1例。5例患儿均有肺栓塞，2例有下肢深静脉血栓，1例有心脏血栓和动脉栓塞。易栓症实验室检测1例蛋白C水平明显减低，1例蛋白S水平明显减低；2例患儿急性期抗磷脂抗体阳性，但3~6个月后复查为阴性。遗传学分析2例为 PROC基因变异，1例 PROSI基因变异，1例 F5基因变异，1例 FGA基因变异。患儿均行长期抗凝治疗，其中4例行华法林治疗，1例行利伐沙班治疗。随访时间3个月~5年，随访中，1例患儿自行停用抗凝药物1个月后在感染诱因下出现血栓复发。 结论:IT患儿的临床表现与成人一样，主要表现为静脉血栓栓塞(VTE)；易栓症实验室检测存在局限性，基因分析具有重要意义。IT患儿需长期抗凝治疗，以减少VTE复发。

儿童;易栓症;静脉血栓栓塞症;肺栓塞

陈兰勤;殷菊;徐保平;段晓岷;吴润晖;申昆玲

国家儿童医学中心，国家呼吸系统疾病临床研究中心，首都医科大学附属北京儿童医院呼吸一科，北京　100045;国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院影像科，北京　100045;国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院血液科，北京　100045

中华实用儿科临床杂志

[1]陈兰勤;殷菊;徐保平;段晓岷;吴润晖;申昆玲-.遗传性易栓症5例临床特征及基因分析)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(12):934-938

PROSI

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