典型文献
基于二代测序分析4例组织学判定为多灶原发性肺癌的克隆性关系
文献摘要：
目的:基于二代测序法，探讨经组织学诊断为同步多灶原发性肺癌（SMPLC）病例的分子病理学特征及克隆起源。方法:对4例SMPLC的8个病灶进行全基因组外显子测序，并进行基因突变、基因组稳定性、克隆性关系及克隆演化的分析。结果:突变分析显示例1、2及3的2个病灶间突变的一致性均为0，例4的一致性为3/（50+44）。例1的2个病灶基因组稳定性差别较大。例2的2个病灶基因组稳定性差别不大。例3、4的2个病灶基因组均稳定。用单核苷酸变异测试对样本突变信息进行分析，结果显示例1、2、3的2个病灶间相互独立。例4的2个病灶之间存在克隆关系。对样本拷贝数变异进行分析，认为例1、2的2个病灶彼此独立。对例4进行克隆演化分析，提示2个病灶来源于同一个克隆，可能为肺内转移。结论:二代测序分析是对多灶肺癌组织学诊断的重要补充。不同组织学类型，或含原位癌病灶是判断SMPLC较可靠的依据。但不同组织学亚型诊断价值有限。为保证肿瘤分期和术后治疗的精准性，有必要对多灶肺癌的每一个病灶进行基因突变检测。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
朱栋麟;陈汝蕾;王晓丹;袁久云;吕京澴
作者机构：
南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院胸外科，苏州215002;南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院病理科，苏州215002;南京世和基因生物技术股份有限公司，南京210000
文献出处：
引用格式：
[1]朱栋麟;陈汝蕾;王晓丹;袁久云;吕京澴-.基于二代测序分析4例组织学判定为多灶原发性肺癌的克隆性关系)[J].中华病理学杂志,2022(10):1033-1035
A类：
SMPLC,50+44
B类：
二代测序,测序分析,多灶,原发性肺癌,分子病理学,病理学特征,隆起,全基因组,外显子测序,基因组稳定性,克隆演化,突变分析,示例,灶间,单核苷酸变异,变异测试,相互独立,拷贝数变异,演化分析,同一个,肺癌组织,不同组织,组织学类型,原位癌,癌病,组织学亚型,诊断价值,肿瘤分期,术后治疗,精准性,基因突变检测
AB值：
0.300792
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