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类孟买血型FUT1新等位基因及其家系成员的分子遗传学分析——附1例报告
文献摘要：
目的 研究1例FUT1基因236delG突变致类孟买血型及其家系成员的血清学和分子遗传学特征.方法 应用血型血清学方法对先证者及其家系成员进行ABO、H、Lewis血型鉴定,同时应用基因检测方法确认其ABO基因;用PCR方法扩增FUT1基因并对扩增产物进行测序分析;用SwissModel在线服务器对先证者FUT1 236delG酶结构进行3D模拟.结果 血清学结果显示:先证者为罕见的类孟买型ABhm,Le(a-b-),先证者父亲为A型,先证者母亲为B型;基因检测结果显示:先证者为AB型,先证者父亲为A型,先证者母亲为B型;测序结果显示先证者母亲FUT1基因有236delG杂合突变,先证者父亲FUT1基因有551_552delAG杂合突变,先证者FUT1基因为236delG/551_552delAG杂合突变;先证者FUT1 236delG酶结构3D模拟显示翻译产物为无实际功能的1个alpha螺旋结构.结论 236delG突变是FUT1基因型中的新发现的突变,它和55 1_552delAG突变(FUT1 *01N.06基因型)的杂合型会导致类孟买血型的产生.
文献关键词：
类孟买型;H抗原;FUT1基因;基因突变;家系调查
中图分类号：
作者姓名：
何鸣镝;许婷婷;邹洁
作者机构：
武汉血液中心,湖北武汉430030
文献出处：
引用格式：
[1]何鸣镝;许婷婷;邹洁-.类孟买血型FUT1新等位基因及其家系成员的分子遗传学分析——附1例报告)[J].中国输血杂志,2022(06):661-664
A类：
236delG,SwissModel,类孟买型,ABhm,01N
B类：
类孟买血型,FUT1,新等位基因,其家,遗传学分析,分子遗传学特征,用血,血型血清学,血清学方法,先证者,ABO,Lewis,血型鉴定,基因检测,方法确认,扩增产物,测序分析,在线服务,服务器,酶结构,父亲,杂合突变,552delAG,alpha,螺旋结构,基因型,新发现,基因突变,家系调查
AB值：
0.203719
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