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Ael亚型基因多态性研究
文献摘要：
目的 研究Ael亚型基因多态性及对应的突变机制.方法 利用试管法检测出9例疑似为Ael/AelB亚型的血液标本,分别采用吸收放散试验、实时荧光定量PCR及基因测序的方法鉴定ABO血型.通过对基因序列的分析,探讨Ael亚型等位基因的突变机制.结果 9例标本的血清学结果和基因检测结果一致.通过序列分析与比对,共发现Ael02、Ael04、Ael05和Ael104种等位基因,分别以基因重组、剪切拼接错误、点突变以及移码突变的方式发生突变.结论 Ael亚型具有丰富的基因多态性,并通过不同的突变机制影响A型糖基转移酶的活性,形成Ael亚型.
文献关键词：
Ael亚型;突变机制;等位基因;多态性
中图分类号：
作者姓名：
李晓菲;张烨;刘婷婷;苗天红;许志远
作者机构：
100088 北京市红十字血液中心
文献出处：
引用格式：
[1]李晓菲;张烨;刘婷婷;苗天红;许志远-.Ael亚型基因多态性研究)[J].临床输血与检验,2022(04):422-426
A类：
Ael,AelB,Ael02,Ael04,Ael05,Ael104
B类：
基因多态性,突变机制,试管法,血液标本,吸收放散试验,基因测序,ABO,血型,基因序列,等位基因,血清学,基因检测,序列分析,基因重组,拼接,接错,点突变,移码突变,机制影响,糖基转移酶
AB值：
0.236639
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