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c.955C>G变异致ABO等位基因增强现象的研究及文献复习
文献摘要：
目的 鉴定ABO疑难血型基因型,分析ABO亚型中等位基因增强现象的遗传规律.方法 采用血清学方法检测ABO血型,PCR扩增测序ABO基因编码区、上游CBF/NF-Y增强子区、启动子和内含子1中红细胞特异性调节元件的核苷酸序列,克隆测序ABO基因第6和7外显子分析鉴定其基因型.结果 血清学结果提示患者为A亚B型,基因测序结果发现其为A/B杂合子.克隆测序确定一个等位基因为ABO*A1.02+c.955C>G,另一个等位基因为ABO*B.01.结论 A基因携带c.955C>G(p.Leu319Val)变异且与B基因同时遗传时,存在等位基因增强现象.
文献关键词：
ABO亚型;等位基因增强;基因测序
中图分类号：
作者姓名：
冯晨晨;史丽莉;李慧;刘太香;丁文艺;陈青
作者机构：
210042 江苏省血液中心;南京医科大学;南京医科大学全球健康中心
文献出处：
引用格式：
[1]冯晨晨;史丽莉;李慧;刘太香;丁文艺;陈青-.c.955C>G变异致ABO等位基因增强现象的研究及文献复习)[J].临床输血与检验,2022(02):147-150
A类：
955C,等位基因增强,02+c,Leu319Val
B类：
ABO,文献复习,疑难,血型基因,基因型,遗传规律,用血,血清学方法,基因编码,编码区,CBF,增强子,子区,启动子,内含子,细胞特异性,克隆测序,外显子,分析鉴定,基因测序,杂合子,A1
AB值：
0.230783
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