典型文献
B等位基因新突变导致B抗原弱表达1例
文献摘要：
目的 研究1例B抗原减弱患者的血清学和基因学特征.方法 采用盐水法和微柱凝集法等血清学方法进行患者ABO血型检测;采用PCR技术特异性扩增ABO基因第1～7外显子,PCR产物纯化后进行Sanger测序分析并确定突变位点的位置.结果 患者血清学方法表现为红细胞B抗原弱表达,同时血清中存在抗-A抗体,无抗-B抗体.PCR-SSP技术基因分型结果为ABO*B.01/ABO*O.01.01型,测序结果显示在其第7外显子上的第448位碱基发生了T>C的杂合突变,进一步进行单链测序证明该突变点位于B基因上,属于新的未被NCBI和dbRBC数据库收录的B等位基因.结论 B等位基因新突变是造成ABO*B.01/ABO*O.01.01基因型中B抗原弱表达的原因之一,血清学和基因学联合应用有助于发现血型表现型和基因型特点,为制定临床输血策略提供参考.
文献关键词：
ABO血型;弱表达;基因型;突变
中图分类号：
作者姓名：
李小薇;李慧敏;宁义平;白晓莹;李翠莹
作者机构：
100142 北京,空军特色医学中心
文献出处：
引用格式：
[1]李小薇;李慧敏;宁义平;白晓莹;李翠莹-.B等位基因新突变导致B抗原弱表达1例)[J].临床输血与检验,2022(05):643-646
A类：
dbRBC
B类：
等位基因,新突变,弱表达,抗原减弱,基因学,盐水法,微柱凝集法,血清学方法,ABO,血型检测,外显子,Sanger,测序分析,突变位点,无抗,SSP,基因分型,碱基,杂合突变,单链,变点,NCBI,基因型,学联,联合应用,表现型,临床输血,输血策略
AB值：
0.348293
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